TRASTORNOS SECUNDARIOS A ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS/GENÉTICAS

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ALTERACIONES POR ENFERMEDAD GENÉTICA
SÍNDROME DE DOWN
Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Sintomatología:
• Retraso en las primeras adquisiciones motrices.
• Comunicación no verbal, es decir, la mímica y la gestual son limitadas.
• Su balbuceo en los primeros meses es muy reducido.
• El control de la respiración y de los órganos fonadores es deficiente.
• Escasa movilidad de los órganos bucolinguofaciales, lo que repercute directamente en su alimentación.
• Dificultad en discriminación auditiva.
• Trastornos del habla: articulación, fluidez verbal y voz.
• Alteraciones en morfosintaxis: en concordancia, género y número, en flexiones verbales, oraciones simples y cortas. Vocabulario pobre, limitado.
• Mejor comprensión que expresión verbal
• En el uso del lenguaje, los aspectos pragmáticos dependerán del ambiente del que esté rodeado…

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SÍNDROME X-FRÁGIL
El Síndrome de X Frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X; La mayoría de personas no afectadas, tienen entre seis y cuarenta y cinco repeticiones de esta sección; Cuando una persona tiene más de 200 repeticiones aproximadamente, el gen se desactiva y deja de producir la proteína que habitualmente produce.
Sintomatología:
• Alimentación: Los sujetos que tienen este síndrome pueden tener problemas en la alimentación debido a un déficit de integración sensorial que afecta al funcionamiento de la zona oral y que, junto al bajo tono muscular, hacen que existan dificultades en la alimentación.
• Respiración: En los niños con SXF se da una dificultad para controlar voluntariamente la respiración. Ésta es bastante agitada a menudo debido a la ansiedad. La fluidez y profundidad de la respiración, que tienen que ver con la capacidad de autocontrol, son dos aspectos que los niños con el SXF no dominan. También se tiene que tener en cuenta el engrosamiento del puente nasal, lo que hace que se obstruya el paso del aire por la nariz.
• Articulación: Las personas que sufren este síndrome sufren dificultades a la hora de articular, debido a que su hipotonía muscular generalizada que también afecta a los músculos orofaciales. Estas dificultades en la articulación se manifiestan en omisiones, sustituciones, retraso en la adquisición fonética, dispraxia...
• Fonación: En cuanto a la fonación, debemos mencionar el tipo de habla acelerada, con ritmo desordenado y la dispraxia verbal (incoordinación). Junto a esto, debido a la hipotonía ya mencionada, estos pacientes pueden presentar alteraciones en la voz.
• Problemas de procesamiento auditivo.
• Buen nivel de vocabulario.
• Retraso en el desarrollo sintáctico, con una pobre organización y secuenciación.
• Perseveraciones, excesivas verbalizaciones, ecolalias...
• Pobres habilidades conversacionales.

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RETRASO LECTO-ESCRITOR
Definimos el retraso en la adquisición de la lectura y escritura, como un desfase en su desarrollo, es decir, una demora en la adquisición de ciertas habilidades que se requieren para leer y escribir y no una pérdida, incapacidad o déficit para conseguirlo.
Los lectores retrasados muestran un amplio inventario de déficits de lenguaje, que frecuentemente son interdependientes:
• Presentaron previamente retraso en la adquisición del lenguaje.
• Ejecutan peor una serie de habilidades verbales, como producción, percepción, memoria, decodificación y segmentación.
• Presentan dificultades para el desarrollo de habilidades de análisis del lenguaje oral (Metalenguaje).